Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes — o equivalente a um caso para cada 1.500 indivíduos. Isoladamente, o número pode parecer pequeno. No entanto, quando somadas as cerca de 8 mil doenças raras já descritas pela ciência, o cenário ganha outra dimensão: entre 6% e 8% da população mundial convive com alguma dessas condições. No Brasil, milhões de pessoas vivem essa realidade, muitas vezes sem um diagnóstico definido.
Apesar dos avanços científicos, o caminho até identificar uma condição rara ainda é longo. É o que especialistas chamam de “odisseia diagnóstica”, um percurso que pode levar anos entre os primeiros sintomas e a confirmação da doença. Conforme o médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Amaro de Queiroz, no Brasil, essa jornada dura, em média, de sete a oito anos. Um período marcado por consultas sucessivas, exames inconclusivos e muitas incertezas.
Mesmo quando há suspeita clínica, o acesso aos exames genéticos ainda é limitado. O custo diminuiu na última década, mas segue elevado para o sistema público. A Política Nacional de Doenças Raras, criada em 2014, representou um avanço institucional, porém sua implementação ainda é desigual entre estados e municípios.
Outro problema grave está na formação dos profissionais e na escassez de especialistas. Atualmente, o Brasil conta com pouco mais de 400 médicos geneticistas para atender toda a demanda nacional, o que causa uma sobrecarga nos centros de referência e longas filas. Se o diagnóstico é complexo, o tratamento exige ainda mais articulação. Muitas doenças raras têm origem genética e não possuem cura definitiva. Em alguns casos, terapias modernas, como a terapia gênica, conseguem melhorar significativamente a qualidade de vida, compensando falhas no funcionamento do organismo, como coloca Amaro.
Quando não há tratamento disponível no SUS, a judicialização torna-se um caminho frequente. Medicamentos de alto custo, que podem ultrapassar R$ 50 mil ou até mesmo R$ 100 mil por mês, dependem de decisões judiciais para serem fornecidos. Ainda assim, pacientes enfrentam insegurança diante da possibilidade de suspensão do atendimento.
Contudo, os desafios não se restringem ao diagnóstico e aos medicamentos. A reabilitação é parte essencial da rotina de muitas famílias. A fisioterapeuta Bruna Baggio, proprietária da Clínica Neuroreabilitar, em Caxias do Sul, explica que o trabalho vai além da técnica: envolve metas funcionais, planejamento individualizado e participação ativa da família.
Segundo ela, os objetivos variam conforme a condição clínica. Em algumas situações, busca-se ganho de função, em outras, a meta é preservar capacidades e prevenir complicações ao longo do desenvolvimento. O acompanhamento constante ajuda a reduzir limitações e ampliar a autonomia.
A atuação multidisciplinar também é determinante. Condições raras frequentemente afetam diferentes sistemas do organismo, exigindo integração entre médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e educadores. A comunicação entre os profissionais, segundo Bruna, é o que garante que as metas sejam centradas na criança — e não fragmentadas por especialidade.
Para as famílias, o impacto vai muito além do aspecto clínico. O percurso até o diagnóstico costuma ser emocionalmente desgastante, marcado por dúvidas e pela sensação de não serem ouvidas. A falta de informação e o estigma em torno das doenças raras agravam a exclusão social e dificultam a integração escolar e comunitária. Natália Brizotto Calgaro, que integra a diretoria da Associação das Doenças Raras de Caxias do Sul, explica que a maior bandeira do grupo é a luta por visibilidade.
A inclusão, nesse contexto, significa mais do que acesso físico aos espaços. Representa o direito de participar plenamente da vida social, com adaptações razoáveis e respeito às limitações, muitas vezes invisíveis. Para Natália, é garantir dignidade e acolhimento a quem convive com uma condição rara.
Especialistas afirmam que informação qualificada é o primeiro passo para transformar essa realidade. Combater a desinformação, ampliar o acesso ao diagnóstico e fortalecer políticas públicas são medidas essenciais para reduzir desigualdades e encurtar a jornada de quem busca respostas. De acordo com Amaro, só um diagnóstico preciso da condição de cada pessoa pode garantir dignidade.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a reflexão que se propõe é coletiva. Dar nome ao que afeta milhões de pessoas não é apenas um ato médico. É um gesto de reconhecimento, respeito e compromisso social, porque onde há conhecimento, há também a possibilidade concreta de esperança.
